Przejdź do ogólnopolskiego portalu
W Dworze na Wichrowym Wzgórzu w Przybysławicach 22 lutego 2025 roku, odbyła się konferencja medyczna „Choroby rzadkie – wielkie tragedie małych ludzi”. Wydarzenie, zorganizowane w przededniu Dnia Chorób Rzadkich (28 lutego), skupiło się na mukowiscydozie – chorobie, która w Polsce wciąż pozostaje niewystarczająco zrozumiana i niedofinansowana. Spotkanie zgromadziło ekspertów, polityków i przedstawicieli pacjentów, stając się platformą do rzeczowej debaty o poprawie dostępu do terapii i zwiększeniu społecznej świadomości.
Mukowiscydoza – życie na krawędzi oddechu
Mukowiscydoza, znana również jako zwłóknienie torbielowate, to choroba genetyczna spowodowana mutacją genu CFTR. W Polsce diagnozuje się ją u ponad 1700 osób, co czyni ją najczęstszą chorobą rzadką w kraju. Gęsty śluz blokujący płuca i przewód pokarmowy prowadzi do przewlekłych infekcji, niewydolności oddechowej i niedożywienia. Według danych Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, mediana życia polskich pacjentów wynosi około 24 lata, podczas gdy w krajach Europy Zachodniej – dzięki lekom takim jak Kaftrio – sięga 40–50 lat.
Dr Katarzyna Zybert, pediatra i pulmonolog dziecięcy z Instytutu Matki i Dziecka oraz Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym, przedstawiła na konferencji aktualny stan leczenia w Polsce. „Od marca 2022 roku refundujemy modulatory CFTR, takie jak Kaftrio, ale tylko dla pacjentów powyżej 12. roku życia z określonymi mutacjami. Dzieci w wieku 2–12 lat nie są objęte programem lekowym, choć w Wielkiej Brytanii terapie te stosuje się już od 6. roku życia” – zauważyła. Brak wczesnego dostępu do tych leków przyspiesza postęp choroby, znacząco skracając życie pacjentów.
Systemowe bariery i polityczne obietnice
Wiceminister zdrowia Marek Kos, obecny na konferencji, zapewnił, że resort zdrowia podejmuje działania na rzecz poprawy sytuacji. „W 2024 roku refundowaliśmy 36 terapii na choroby rzadkie, a od stycznia 2025 roku dodano 12 kolejnych. Pracujemy nad rozszerzeniem programu lekowego dla mukowiscydozy, co planujemy wdrożyć w pierwszej połowie 2025 roku” – zadeklarował. Jednak eksperci wskazują na dodatkowe wyzwania: w Polsce działa tylko kilka specjalistycznych ośrodków dla dorosłych z mukowiscydozą, fizjoterapia oddechowa jest niedofinansowana, a niektóre antybiotyki kluczowe w leczeniu infekcji płucnych nie są refundowane.
Europoseł Adam Jarubas, przewodniczący Komisji Zdrowia Publicznego w Parlamencie Europejskim od stycznia 2025 roku, zaproponował szersze podejście. „Wspólne zakupy leków przez kraje UE mogłyby obniżyć ich ceny. Dziś terapia na SMA kosztuje nawet 8 milionów złotych rocznie na pacjenta – to kwota nieosiągalna bez współpracy międzynarodowej” – stwierdził. Adam Jarubas podkreślił również konieczność zachęt dla firm farmaceutycznych, które często unikają badań nad chorobami rzadkimi ze względu na koszty sięgające 1,5–2 miliardów euro na nowy lek. „Komisja pracuje nad rozwiązaniami, które uczynią takie inwestycje opłacalnymi” – zapewnił.
Przybysławice – początek czegoś większego
Konferencję zorganizował Jarosław Paczkowski, właściciel Dworu na Wichrowym Wzgórzu. „Planujemy cykliczne spotkania poświęcone chorobom rzadkim w regionie świętokrzyskim, aby głos pacjentów dotarł do decydentów” – zapowiedział. Choroby rzadkie, definiowane jako schorzenia dotykające mniej niż 5 osób na 10 000, w Polsce dotyczą 2–3 milionów ludzi. Mukowiscydoza jest jedną z nich, a jej społeczna marginalizacja odzwierciedla szersze zaniedbania systemowe.
Dzień Chorób Rzadkich – czas na solidarność
Wydarzenie w Przybysławicach wpisuje się w przygotowania do Dnia Chorób Rzadkich, obchodzonego 28 lutego. Adam Jarubas ogłosił uruchomienie ankiety skierowanej do pacjentów, ich rodzin, lekarzy i badaczy, której wyniki posłużą do opracowania rekomendacji dla Komisji Europejskiej oraz polskiej Prezydencji w Radzie UE, zaczynającej się 1 lipca 2025 roku. „To szansa, by potrzeby osób z chorobami rzadkimi znalazły się w centrum polityki zdrowotnej” – podkreślił.
